Langzeitdaten stützen den klinischen Nutzen der Gentherapie Etuvetidigene autotemcel beim Wiskott-Aldrich-Syndrom. In einer integrierten Analyse von 27 Behandelten gingen schwere Infektionen sowie moderate und schwere Blutungen deutlich zurück. Das Präparat ist unter dem Namen Waskyra bereits in der EU und den USA zugelassen.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Erkrankung, die fast ausschließlich Jungen und Männer betrifft. Veränderungen im WAS-Gen beeinträchtigen Immunzellen und Blutplättchen. Folgen können wiederkehrende Infektionen, Blutungen, Ekzeme, Autoimmunerkrankungen und ein erhöhtes Krebsrisiko sein.
Waskyra ist eine einmalige, patientenindividuell hergestellte Therapie. Dafür werden CD34-positive blutbildende Stamm- und Vorläuferzellen aus dem Blut entnommen. Ein lentiviraler Vektor bringt außerhalb des Körpers eine funktionsfähige Kopie des WAS-Gens in die Zellen ein. Nach einer vorbereitenden, dosisreduzierten Chemotherapie und Rituximab werden die veränderten Zellen intravenös zurückgegeben. Im Knochenmark sollen sie dauerhaft Blut- und Immunzellen bilden, die funktionsfähiges WAS-Protein produzieren.
Die Analyse verbindet zwei offene, einarmige Studien mit acht und zehn Teilnehmenden sowie ein Expanded-Access-Programm mit neun weiteren Patienten. Das mediane Alter bei Behandlung betrug 2,6 Jahre, die Spanne reichte von einem Jahr bis 35 Jahre. Die überlebenden Teilnehmenden wurden im Median 5,7 Jahre beobachtet, einzelne bis zu 13,3 Jahre.
Die Rate schwerer Infektionen sank von 2,00 Ereignissen pro Personenjahr im Jahr vor der Therapie auf 0,15 zwischen dem sechsten und 18. Monat danach. Moderate oder schwere Blutungen gingen im ersten Jahr von 2,00 auf 0,80 Ereignisse pro Personenjahr zurück. Das Gesamtüberleben lag nach einem und fünf Jahren jeweils bei 96 Prozent; ein Teilnehmer starb.
Die häufigste Nebenwirkung ab Schweregrad 3 war eine Infektion im Zusammenhang mit einem zentralvenösen Katheter. Hinweise auf eine insertionale Onkogenese, also Krebs durch den Einbau des Vektors in das Erbgut, wurden nicht beobachtet. Dieses theoretische Risiko bleibt Gegenstand einer 15-jährigen Nachbeobachtung. Auch Konditionierung, Zellgewinnung und Infusion tragen eigene Risiken.
Waskyra wurde in den USA am 9. Dezember 2025 und in der EU am 9. Januar 2026 zugelassen. Behandelt werden können Patienten ab sechs Monaten, für die eine Stammzelltransplantation geeignet ist, aber kein passender HLA-identischer verwandter Spender verfügbar ist. Zulassungsinhaber ist die gemeinnützige Fondazione Telethon. In Europa ist die Therapie derzeit am IRCCS Ospedale San Raffaele in Mailand verfügbar; ein öffentlicher Preis ist nicht genannt, Erstattung wird national verhandelt.
Einordnung
Die lange Nachbeobachtung ist bei einer ultrararen Erkrankung wertvoll, ersetzt aber keine Vergleichsgruppe. Die Daten beruhen auf kleinen, offenen Studien und Vorher-nachher-Vergleichen. Für den Markt ist bemerkenswert, dass eine gemeinnützige Stiftung Entwicklung und Zulassung einer komplexen Gentherapie trägt; für den Zugang bleiben Preis, Erstattung und Behandlungskapazität entscheidend.
Dr. med. Alvar Mollik
Medizin
Dr. med. Alvar Mollik ist HNO-Facharzt, Gründer von Mindful Doctor und Herausgeber des Buches „Mindful Doctor“. Bei MIDO Health schreibt er über Medizin, Versorgung und die Frage, wie Ärztinnen und Ärzte in einem sich wandelnden System gesund führen können.
